علی رغم تلاش های بسیاری که به منظور کاهش مرگ و میر ناشی از انواع سرطان ها در دنیا انجام گرفته است، هنوز این بیماری دومین علت شایع مرگ و میر در دنیا محسوب می شود. در ایران نیز همانند سایر نقاط دنیا سرطان جزء مهمترین مشکلات بهداشتی درمانی است که هزینه های مستقیم و غیر مستقیم بسیاری را به جامعه تحمیل می کند. لذا بررسی شیوه های تشخیص زودهنگام و درمان بهینه سرطان ها همواره از اولویت های کشور محسوب می شود. علاوه بر مشکلات و هزینه های گزاف مرتبط با سرطان یکی از مشکلات عمده در روند درمان سرطان ها مقاومت افراد نسبت به داروهای شیمی درمانی و یا سمیت در پاسخ به داروهای معین است که در صورت تشخیص زودهنگام و تغییر پروتکل های درمانی یا تغییر دوز مصرفی و تجویز موثرترین دوز مبتنی بر اصول پزشکی فردمحور یا Personalized medicine، زمان و هزینه های مالی جهت انجام به موقع درمان از دست نخواهد رفت و از بروز صدمات بیشتر به بیماران جلوگیری بعمل می آید. بنابراین با شناسایی ژنوتیپ خاص بیماران، تجویز داروهای گران قیمت با دقت بیشتری صورت گرفته و نه تنها از تجویز داروی بی نتیجه جلوگیری می شود بلکه از اتلاف منابع محدود مالی نیز پیشگیری می شود. خوشبختانه ظهور تکنولوژی های نوین توالی یابی تحت عنوان Next Generation Sequencing این امکان را فراهم آورده است تا با سرعت و دقت بیشتر و هزینه کمتر به مقوله سرطان پرداخته شود. همواره انکولوژیست ها با بررسی نحوه پاسخ به درمان و کنترل شرایط بیمار سعی می کنند عوارض جانبی و ناخواسته درمان را به حداقل برسانند. با این حال انجام آزمایشات ژنتیک می تواند به کنترل بهتر بیماری و همچنین ارایه راهکارهای مطلوب و سریع کمک کند. در حال حاضر ژنهای دخیل در بروز انواع سرطان ها و پیشرفت آن همچون Jak2، HER2، NRAS ،BRAF ،KRAS ،BCR-ABL ،BRCA1.2، EGFRو همچنین انواع مختلف ترانسلوکاسیون های مرتبط با سرطان و انواع لوسمی ها در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر بیدکی با استفاده از پیشرفته ترین تکنولوژی های روز دنیا مورد بررسی قرار می گیرد. علاوه بر آزمایشات روتین فوق، پانل های ژنتیکی تخصصی تشخیص و درمان سرطان مبتنی بر ژنتیک هر فرد همچون Oseq-T در این آزمایشگاه مورد بررسی قرار می گیرد که راهگشایی در تشخیص سریع و جامع ژنهای دخیل در سرطان ها و پاسخ درمانی داروهای مرتبط با آن و در نتیجه ارایه دستورالعمل دارویی مناسب به بیماران مبتنی بر ژنتیک هر فرد می باشد. در این مجموعه آزمایشات تعداد 508 ژنن مرتبط با انواع سرطان ها از نمونه بافت و یا در صورت در دسترس نبودن، DNA آزاد سلول های سرطانی (ctDNA) مورد بررسی قرار می گیرد و بطور همزمان پاسخ درمانی داروهای مختلف مرتبط با سرطان و تومور ارایه می شود. جواب این آزمایش در کوتاه ترین زمان ممکن، طی مدت زمان 14 روز کاری در اختیار پزشک قرار می گیرد. مراجعین و همکاران محترم جهت دریافت آخرین اطلاعات در این خصوص می توانند به وبسایت آزمایشگاه مراجعه نموده و یا از ویزیت رایگان حضوری بهره مند شوند.

امروزه بسیاری از خانواده ها با سقط مکرر جنین و مشکلات ناشی از آن درگیر هستند. یکی از علل بروز سقط، گروهی از بیماری های ترومبوفیلی (اختلال در سیستم انعقادی خون) هستند. با روش های مختلف ژنتیکی، سرولوژی، بیوشیمیایی و انعقادی می توان علت بروز سقط را متوجه شد. در این راستا روش های ژنتیک مولکولی دقیق ترین و حساس ترین ابزار است. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر بیدکی با آزمایشات ژنتیکی بر روی چندین ژن پانل ترومبوفیلی توسط تکنیک دقیق Real-Time PCR بسادگی مشخص می کنیم که علت بروز ترومبوفیلی چیست. در تمام این آزمایشات DNA استخراج شده از خون محیطی فرد با استفاده از پروب های فلوئورسنت نشاندار که آلل نرمال و آلل موتانت را تشخیص می دهد مورد ارزیابی قرار می گیرد. از جمله ژنهایی مورد بررسی در این پانل می توان به فاکتور II (پروترومبین)، فاکتور V لایدن، ژن MTHFR، ژن PAI و فاکتور XIII اشاره کرد. موتاسیون در این ژنها ریسک فاکتورهای ژنتیکی هستند که احتمال بروز ترومبوز را افزایش می دهند. زمانیکه هتروزیگوسیتی برای موتاسیون G20210A فاکتور II با هتروزیگوسیتی برای فاکتور V لایدن همراه شود ریسک نسبی وقوع ترومبوز تا 25 برابر افزایش می یابد. این تست ها عموماً در مواقع زیر توسط پزشک توصیه می شود: (1): ترومبوز وریدهای عمقی (DVT)، (2): سابقه ترومبوآمبولی ریوی (PE) در خویشاوندان درجه یک زیر 50 سال (3): ترومبوز وریدی در اعضای غیر معمول (4): آنفارکتوس قلبی در جوانی (5): سابقه سقط مکرر، پره اکلامپسی و زایمان زودرس (6): توقف رشد جنین و مرگ جنین بعد از هفته 10 بارداری، (7): وقوع ترومبوآمبولی با مصرف داروهای خوراکی جلوگیری از بارداری. همچنین تنوع در ژن PAI-I یک نشانگر ژنتیکی مناسب و کارآمد در تشخیص استعداد به آنفارکتوس میوکارد و stroke است. ترومبوز وریدهای عمقی (DVT) و بیماری های عروقی قلب با میزان PAI-I ارتباط دارند. آنالیز موتاسیون فاکتورV لایدن نیز به عنوان آزمایش جایگزین APCR برای افراد باردار و بیمارانی که دارای لوپوس آنتی کواگولانت مثبت هستند توصیه می شود چرا که در این دسته از بیماران اغلب تست APCR با نتایج مثبت کاذب همراه است.

بیش از ١٥-١٠% از زوج های ایرانی از ناباروری رنج می‌برند و در حدود نیمی از موارد دلیل ناباروری وجود نقائص کمّی و کیفی در مراحل مختلف تولید و انتقال اسپرم است. ناباروری در مردان علل مختلفی دارد که از آن جمله می توان ابتلا به بیماری های عفونی مانند اوریون، اختلالات ساختاری مادرزادی یا اکتسابی در سیستم تناسلی نظیر واریکوسل، بیماری های خود ایمنی، اختلالات ژنتیکی، اختلالات هورمونی، عوامل محیطی نظیر تماس مکرر با گرما یا فلزات سنگین و عواملی نظیر ناتوانی جنسی و زود انزالی را نام برد. در این میان اختلالات ژنتیکی شامل جهش‌ها و یا نقائص کروموزومی، عامل بیش از ٣٠% از موارد عقیمی در مردان می باشند. این اختلالات می‌توانند سبب فقدان اسپرم، کاهش تعداد اسپرم، اختلال در حرکت اسپرم و ظاهر غیر طبیعی اسپرم شوند. برای مثال جابجایی های کروموزومی و اختلالات تعدادی کروموزومی می توانند سبب ناباروری یا سقط مکرر شوند. برای تشخیص علل ژنتیکی ناباروری آزمایشات مختلفی مورد استفاده قرار می گیرد: · کاریوتایپ: مواردی نظیر آزواسپرمی، اخلال سیکل ماهانه خانم ها،عدم بلوغ طبیعی آقایان یا خانم ها و همچنین موارد سقط مکرر به کمک این آزمایش قابل تشخیص است. · بررسی حذف های کروموزومY: برای بررسی احتمال حذف نواحی از کروموزوم Y این آزمایش هم به روش کاریوتایپ و هم با دقت بیشتر به روش FISH قابل انجام می باشد. · بررسی جهش های ژن CFTR: این جهش ها عامل آزو اسپرمی در مردان هستند و بررسی آن ها به روش های ژنتیک مولکولی انجام می گیرد. · بررسی ژن های موثر در یائسگی زودرس: جهش در ژن های FMR1، GALT و INHIBIN-A

تعیین هویت آزمایشی است که غالبا به منظور تأیید رابطه والد-فرزندی انجام می‌گیرد. در این آزمایش نمونه DNA پدر یا مادر فرضی با نمونه فرزند مقایسه می‌شود. در صورتی که فرزند هنوز به دنیا نیامده باشد، لازم است از جنین نمونه‌گیری شود و مقایسه نمونه والد با نمونه جنینی انجام گیرد. این مقایسه توسط چندین مارکر ژنتیکی انجام می‌گیرد. این مارکرها توالی‌های تکرار شده از DNA هستند که تعداد آنها در افراد مختلف متفاوت است. این تفاوت می¬تواند به عنوان مبنای تمیز و تشخیص DNA افراد مختلف به کار گرفته شود. علاوه بر این چون هر فرد نیمی از ژن¬های خود را از پدر و نیمی را از مادر دریافت می¬کند، می¬توان روابط خویشاوندی را با استفاده از این مارکرها اثبات کرد. هنگام مقایسه بین مارکر‌ها اگر فرزند حتی در یک ناحیه با پدر یا مادر فرضی تفاوت داشته باشد، رابطه خویشاوندی تأیید نمیشود. این آزمایش کاربردهای دیگری هم دارد. نظیر بررسی نمونه های جمع آوری شده از صحنه های جرم، جستجوی اعضاء گمشده خانواده و یا تشخیص هویت از روی آثار باقیمانده از بدن اجساد در سوانحی نظیر سیل و زلزله، آتش سوزیها، سوانح هوایی و زمینی، جنگ ها و... در هنگام مراجعه جهت نمونه گیری، ارائه ی مدارک شناسایی معتبر و یک قطعه عکس الزامی است. چنانچه نمونه از نوزادی گرفته می شود که شناسنامه ندارد، ارائۀ گواهی ولادت الزامی است.

از دیرباز آدمی به این موضوع علاقه مند بوده ‌است که جنسیت جنین را تشخیص دهد. به طور طبیعی در مقابل هر 100 دختر، حدود 102 تا 105 پسر به دنیا می آید. در این میان اگر چه در جوامع پیشرفته تعیین جنسیت جنین اغلب موضوع مهمی نیست، اما گاهی حتی در میان زوج های فرهیخته، علاقه به یک جنس بیشتر است. زوج هایی بوده اند که مثلا با داشتن سه یا چهار دختر در انتظار تولد یک پسر به تعداد فرزندان خود افزوده اند و نتیجه نگرفته اند. روشهای رایج تشخیص جنسیت جنین قبل از تولد ، مانند روشهای آمینوسنتز و CVS از روشهای بسیار تهاجمی و با شانس کم می باشد.اما به هر حال 1% احتمال سقط را در مادر ایجاد می کنند، لذا استفاده از این روشها را برای مادرانی که خطر ابتلا جنین آنها به انواع نقایص ژنتیکی بالاست توصیه می کنند. اخیرا کشف شده که مقدار کمی از DNA جنین در خون مادر وارد می شود و از همین طریق می توان با روش Real Time PCR کروموزوم Y را ردیابی نمود و جنسیت جنین را پیش بینی کرد. در مقایسه با روش سونوگرافی امکان انجام این تست در هفته های 8 جنینی( 10 حاملگی) با دقت 90% و از هفته 10 جنینی(12 حاملگی) با دقت 95% تا 99% انجام داد. در حالیکه با سونوگرافی معمولا زودتر از هفته 16 بارداری امکان تشخیص جنسیت جنین وجود ندارد. این تست یک آزمایش غربالگری بر روی خون مادر بوده و یک روش غیر تهاجمی است که هیچ خطری برای مادر یا جنین وی ایجاد نمی کند.در این روش با گرفتن 2 سی سی از خون مادر بر روی ضدانعقاد ، DNA موجود درآن را استخراج کرده و بااستفاده از تکنیک پیشرفته و حساس Real Time PCR و با استفاده از پروب های اختصاصی مربوط به کروموزوم Y بعد از میلیون ها بار تکثیر DNA بدنبال قطعات اختصاصی کروموزومY می گردند. نتیجه به دو صورت گزارش می شود: Positive: به معنای وجود کروموزوم Y در نمونه خون مادر می باشد که قطعا از DNA جنین وارد خون مادر شده است پس جنین پسر خواهد بود.چنانچه حاملگی از نوع چند قلویی باشد با مثبت شدن تست فقط می توان گفت که حداقل یکی از جنین ها پسر می باشد. Negative: به معنی عدم وجود کروموزوم Y در نمونه خون مادر می باشد که در واقع نتیجه دختر خواهد بود. البته تفسیر دومی هم برای نتیجه منفی وجود دارد. بدین معنی است که میزان DNA جنینی در خون مادر بقدری کم بوده که امکان تجسس کروموزوم Y در آن وجود ندارد.در چنین شرایطی می توان یک یا دو هفته بعد مجددا تست را تکرار کرد.

سندرم داون شايع ترين آنيوپلوئيدي در انسان با شيوع تقريباً 1 در 700 است. ريسک ابتلا جنين به سندرم داون با افزايش سن مادر زياد مي شود بطوريکه يک خانم 45 ساله داراي ريسک 1 به 35 است. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهني پايين تر از حد ميانگين دارند و به طور معمول دچار ناتواني ذهني خفيف تا متوسط هستند. افراد مبتلا ممکن است دچار مشکلات زير شوند: بيماري هاي مادرزادي قلبي، ابتلا سريع به بيماري هاي عفوني، مشکلات تنفسي و برخي ناراحتي هاي گوارشي. بايد توجه داشت به طور کلي تمرکز برنامه هاي غربالگري دوران بارداري بر روي تشخيص سندرم داون، NTDs و دو آنوپلوئيدي اتوزومال ديگر که کمتر شايع هستند يعني تريزومي 18 (سندرم ادوارد) و تريزومي 13 (سندرم پاتو) است. تريزومي هاي 18 و 13 نيز مانند سندرم داون در سه ماهه اول و دوم شايعتر از موقع زايمان بوده و به ميزان زيادي سقط خود بخودي در آنها اتفاق مي افتد. مبتلايان به تريزومي 18 و 13 داراي عمر کوتاه مدتي بوده و فقط 5 تا 10 درصد آنها تا يک سالگي زنده مي مانند. طي دهه هاي اخير روش هاي مختلفي شامل اندازه گيري مارکرهاي شيميايي و پارامترهاي سونوگرافي و همچنين ترکيب اين دو با هم براي غربالگري اين سندرم ها ابداع شده است اما در سال 1997دانشمندان به وجود DNA جنين در خون مادر پي بردند. اين کشف، اساسي شد براي ظهور روشهاي غير تهاجمي تشخيص آنوپلوئيديها طي دوران بارداري. اصول اين روش که Cell Free DNA ناميده مي شود بر پايه اندازه گيري DNA آزاد در پلاسما است که از سلول هاي جفت آزاد مي شوند. در اين روش بدون نياز به پرزهاي جنيني روش ( CVS ) نمونه گيري از مايع آمنيوتيک (آمنيوسنتز)، از چند ميلي ليتر خون وريدي مادر استفاده مي شود. در اين تست بطور همزمان تريزومي هاي 21، 18 و 13 با حساسيت 9/99 درصد بررسي مي شوند.

گاه بنا به دلایل گوناگون ـ از جمله اضطراب والدین به ویژه مادر باردار و یا کمبود وقت از نظر دریافت نتیجه پیش از پایان یافتن فرصت قانونی ختم بارداری ـ امکان صرف این زمان وجود ندارد. چنانچه خانواده به علت نگرانی زیاد مایل به دریافت سریع‌تر نتیجه باشد و نیز خطری که بارداری را تهدید می‌کند، مشخصاً یکی از اختلالات کروموزومی شایع- شامل آنوپلوئیدی (اختلالات تعدادی) کروموزوم‌های ١٣، ١٨، ٢١، X و یا Yتشخیص داده شده باشد، می‌توان از تکنیک QF-PCR برای تسریع در ارائۀ نتیجه استفاده کرد. در این‌ صورت اضطراب ناشی از انتظار درازمدت کاهش خواهد یافت. با توجه به حساسیت و اختصاصیت بالای این آزمایش و برابری نسبی دقت آن با کشت کروموزومی در مورد تشخیص آنوپلوئیدی‌های شایع، ارائۀ جواب به خانواده با اطمینان بالایی صورت می‌گیرد. همچنین در مواردی که نتیجۀ غربالگری و یا سونوگرافی به ‌طور مشخص ریسک وجود اختلالات تعدادی را در یکی از کروموزوم‌های نامبرده مطرح کند و سن بارداری از ١٧ هفتۀ کامل گذشته باشد، زمان کافی برای دریافت مجوز ختم بارداری پس از آماده شدن جواب کشت کروموزومی در اختیار نخواهد بود. لازم به ذکر است که مجوز ختم بارداری جنین مبتلا تنها تا پایان هفتۀ ١٨ بارداری (١٨ هفته و ٦ روز) صادر می‌‌شود. در این‌گونه موارد نیز تکنیک QF-PCR راهگشا خواهد بود.

تکنولوژی های نوین Next Generation Sequencing تحول شگرفی را در پیش بینی، تشخیص بیماری ها و حتی ارائه دستورالعمل های درمانی ایجاد کرده است که این قابلیت مرهون امکان بررسی گسترده و همزمان ژن های متعدد می باشد. این تکنولوژی ها به واسطه قابلیت هایی نظیر توالی یابی اگزون ها و توالی یابی هدفمند نواحی از ژنوم و یا کروموزوم و توالی یابی کل ژنوم ، امکان مطالعه بیماری های مختلف با زمینه ژنتیکی را با سرعت و دقت بیشتر و در مجموع هزینه کمتر فرآهم آورده است. با استفاده از این تکنیک قادریم موتاسیون ها و واریانت های جدید یا نا شناخته مرتبط با بیماری های ژنتیکی را بهتر ردیابی کنیم که از نقطه نظر ارائه پروفایل جامع ریسک وقوع و توسعه بیماری بسیار حائز اهمیت است. از آن جمله می توان به بررسی ژن های مختلف در پنل های غربالگری سرطان ها، بیماری های پوستی ، ناشنوایی و نابینایی ارثی، بیماری های ژنتیکی سیستم عصبی مرتبط با سن مانند آلزایمر و پارکینسون و...، بیماری های قلبی و عروقی، بیماری های ارثی متابولیک، ناباروری، بیماری های نوروماسکولار و اسکلتی، بیماری های میتوکندریایی و بیماری های گوارشی و.... اشاره نمود. از دیگر کاربرد های NGS میتوان به تست های غیر تهاجمی پیش از تولد برای غربالگری تریزومی های شایع که تحت عنوان NIPT خوانده می شود و از روی DNA جنینی آزاد در خون مادر به راحتی نارسایی کروموزومی را تشخیص داد اشاره کرد. با استفاده از تکنولوژی های توالی یابی نسل جدید می توان اطلاعاتی را در قالب تست های پیش آگهی در زمینه های ژنتیک و تغذیه ، ژنتیک و ورزش، ژنتیک و تناسب اندام، ژنتیک و واکنش های دارویی و ریسک ابتلا به سرطان ها در اختیار متخصصین مختلف قرار داد. مراجعین و همکاران محترم می توانند جهت دریافت آخرین اطلاعات در این خصوص به بخش تست های پیش آگهی ژنتیکی در وبسایت آزمایشگاه مراجعه کنند.

امروزه روش های نوین علم ژنتیک نه تنها در تشخیص بهتر و سریعتر بیماری ها و متعاقبا درمان آن ها به متخصصین کمک می کنند. بلکه می توان از طریق دادن آگهی به افراد بر نحوه زندگی روز مره آنها نیز تاثیر گذار باشد. پاسخ متفاوت افراد مختلف به مصرف دارو ها، مواد غذایی، چاقی، لاغریو تناسب اندام، پتانسیل های نهفته ورزشی و استعداد قهرمانی و میزان ریسک ابتلا به بیماری ها از جمله سرطان ها، ناشی از تفاوت های افراد مختلف در ژن های آن هاست که موجب می گردد متابولیسم های متفاوتی داشته و یا استقامت آن ها بیشتر صادق است. امروزه تست های آزمایشگاهی نوین، اطلاعاتی را در قالب در قالب تست های پیش آگهی در زمینه های ژنتیک و تغذیه، ژنتیک و ورزش، ژنتیک و تناسب اندام، ژنتیک و واکنش های داروییو ریسک ابتلا به سرطان ها در اختیار متخصصین مختلف قرار می دهد. مطالعات جدید نشان داده است افرادی که آزمایش ژنتیک تغذیه را انجام داده اند و بر اساس اطلاعات حاصل از آن رژیم غذایی مطلوب را انتخاب کرده اند بهتر از سایر افراد در کم کردن وزن بدن موفق بوده اند. تست های پیش آگهی ژنتیک تغذیه و تناسب اندام تحت نظر مشاور ژنتیک، نشانگرهای مختلف مرتبط با متابولیسم مواد غذایی و هورمون ها را به طور جامع مورد بررسی قرار می دهد. این تست اطلاعاتی را در خصوص نیاز فرد به عناصر ماکرو و میکرو، متابولیسم بدن و استعداد بد غذایی، پاسخ به کافئین و لاکتوز، استعدادچاقی و لاغری، استعداد فرد به تنش های اکسیداتیو، نحوه تاثیر چربی های اشباع و غیر اشباع و متابولیسم آن ها، تمایل به شیرینی و افزایش قند خون، هورمون های مرتبط با وزن و.....، در اختیار فرد قرار می دهد و به فرد کمک می کند تا بهتر و متناسب با ژنتیک خود دوره رژیم درمانی را پیش بگیرد.