بخش سیتوژنتیک

این بخش با هدف انجام آزمایشات ژنتیک سلولی (سیتوژنتیک) شامل کاریوتایپ با قدرت تفکیک بالا، کاریوتایپ مغز استخوان، FISH،QF-PCR ، راه اندازی شده است.
 
آزمایشات سیتوژنتیک از طریق به کارگیری روش های کشت سلولی، رنگ آمیزی کروموزومی و همچنین استفاده از نشانگر های فلورسنت، کروموزوم های هر فرد را ابتدا تکثیر کرده و سپس با استفاده از میکروسکوپ تغییرات مذکور را مورد بررسی قرار می دهند. از جمله اختلالات ژنتیکی که به وسیله روش های سیتوژنتیک قابل تشخیص هستند می توان برخی سرطان های خون (لوسمی ها) ، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی با علل کروموزومی، ناباروری زنان و مردان، بسیاری از موارد سقط مکرر در زوجین، برخی مشکلات خاص ظاهری در افراد، موارد ژنتیکی سندروم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) در خانم ها، موارد ژنتیکی نارسایی تخمدان، آنمی فانکونی، سندروم های مرتبط با شکستگی های کروموزومی از قبیل سندروم x شکننده، سندروم هایی نظیر ترنر، کلاین فلتر، داون و بسیاری از موارد دیگر را نام برد.
با استفاده از روش های سیتوژنتیک مولکولی می توان طیف وسیع تری از بیماری ها که با روش های سیتوژنتیک معمول قابل تشخیص نیستند از جمله ریز حذف های کروموزومی را تشخیص داد. از جمله این بیماری ها می توان به سندروم دی جرج، سندروم پرادرویلی، سندروم فریاد گربه، و ریز حذف هایی که می توانند منجر به ناباروری و یا سقط مکرر شوند اشاره نمود. همچنین از روش های سیتوژنتیک می توان در موارد تشخیص پیش از تولد (PND) نیز استفاده کرد. در این فرایند بسیاری از نا هنجاری های کروموزومی جنین پیش از تولد قابل تشخیص هستند.
 
کاریوتایپ
کاریوتایپ شامل بررسی میکروسکوپی کروموزوم های فرد و مرتب کردن آن ها بر اساس تعداد، اندازه و ویژگی های خاص آن ها می باشد. به این ترتیب می توان تغییر در تعداد کروموزوم ها و یا تغییرات بزرگ ساختاری کروموزوم را تشخیص داد. در کاریوتایپ با قدرت تفکیک بالا همچنین می توان تغییرات کروموزومی کوچکتر را تشخیص داد. کاریوتایپ در موارد زیر توصیه می شود: مشکلات ظاهری، نقایص عصبی، ابهام جنسیتی و عدم تشکیل غدد جنسی در نوزاد، عقب ماندگی ذهنی یا جسمی در کودک، کوتاهی بیش از حد قد، عدم بلوغ جنسی، آمنوره یا دیسمنوره، نازایی و ناباروری، سقط های مکرر و برخی سرطان ها، ازدواج های فامیلی و بارداری های فامیلی. در موارد مرده زایی نیز انجام کاریوتایپ روی نمونه خون ویا فیبروبلاست های پوستی جنین توصیه می شود.
 
FISH
از جمله سریعترین و دقیق ترین روش ها جهت تشخیص تغییرات کروموزومی است. در این روش از نشانگر های فلورسنت جهت شناسایی تغییرات تعداد و یا ساختاری کروموزوم ها استفاده می شود. کاربرد این تست اغلب در مواردی است که نیاز به تشخیص به اصطلاح اورژانسی داریم و زمان مسئله ای مهم  در فرآیند تشخیص است. از FISH می توان در بررسی نمونه های خون، مایع آمنیون، پرزهای جفتی، مغز استخوان و سایر بافت ها استفاده کرد.
 
خدمات ارائه شده در این بخش