بخش مولکولی

در این بخش از تکنیک های مختلفی همچون Real-Time PCR، PCR، توالی یابی سنگر و توالی یابی نسل جدید (Next Generation Sequencing) جهت تشخیص بیماری ها استفاده می شود که از آن جمله می توان به تشخیص کلیه بیماری های ویروسی (HBV CMV VZV HSV HPV HIV HCV)، تشخیص کلیه بیماری  های باکتریال، قارچی و انگلی به روش مولکولی ، تعیین ژنوتایپ های ویروسی و باکتریایی (HCV HBV HPV)، مطالعات ژنتیک سرطان،تعیین میزان بیان ژن های مهم دخیل در انواع سرطان (BCR-ABL)، مطالعات فارماکوژنتیک و کلینیکال ، HLA Typing به روش مولکولی،تعیین انواع مقاومت های دارویی، تعیین جنسیت جنین از خون مادر، شناسایی موتاسیون ها و ترانسلوکیشن های مهم دخیل در انواع بدخیمی های خونی، بررسی ژن های Jak2، EGFR،NRAS،KRAS، BRAFو.... مرتبط با سرطان ها ، ناباروری آقایان و بانوان و سقط مکرر ( پانل ترومبوفیلی شامل Factor V، Factor II، MTHFR،PAII و ....)، بیماری های متابولیک (ASM، SCID، بیماری ویلسون، موکولیپیدوزیس،....)، بیماری های خونی (هموفیلی، تالاسمی)، بیماری های غدد و کلیه ، ناشنوایی و نابینایی، بیماری های سیستمیک ( سیستیک فیبروزیس، FMF)،بیماری های نوروماسکولار و اسکلتی ( آکندروپلازیا،...) ، بیماری های پوستی ( آلبینیسم،....) و دیگر بیماری ها با زمینه ژنتیکی اشاره کرد.
 
چندین هزار بیماری ژنتیکی در انسان شناسایی شده که بررسی آن ها با روش های مختلف توسط آزمایشات ژنتیک مولکولی امکان پذیر است. این بیماری ها یا الگوی مغلوب دارند که در آن ها فرد دارای یک نسخه سالم و یک نسخه آسیب دیده از ژن است و بیماری در فرد ایجاد نمی شود. اما احتمال دارد دو نسخه آسیب دیده از پدر و مادر به فرزندان منتقل شود که در این صورت فرزند مبتلا خواهد بود. انجام تست های ژنتیکی به ویژه در ازدواج های فامیلی کمک می کند که به توارث این بیماری های نهفته پی ببریم. برخی بیماری ها الگوی توارث غالب دارند که حتی در صورت بروز آسیب در یک نسخه از ژن بیماری بروز پیدا می کند. بسیاری از سرطان های وراثتی از جمله سرطان سینه و کولون از این الگو پیروی می کنند. گروه دیگر از بیماری ها بیماری های وابسته به جنس هستند که ژن آن ها روی کروموزوم X قرار دارد و معمولا فرزند پسر را مبتلا می کند. البته باید توجه داشت که الگو های دیگری از انتقال بیماری وجود دارند که نادر هستند. با توجه به این موضوع و اهمیت آن انجام آزمایشات مولکولی در بسیاری از موارد کمک کننده و راه گشای متخصصین خواهد بود. لیستی از برخی بیماری ها و پانل های مذکور در پایین تشریح شده است.


خدمات ارائه شده در این بخش