بررسی سقط مکرر و پانل های ژنتیکی ترومبوفیلی

بررسی سقط مکرر و پانل های ژنتیکی ترومبوفیلی

بررسی سقط مکرر و پانل های ژنتیکی ترومبوفیلی

8 مهر 1396

امروزه بسیاری از خانواده ها با سقط مکرر جنین و مشکلات ناشی از آن درگیر هستند. یکی از علل بروز سقط، گروهی از بیماری های ترومبوفیلی (اختلال در سیستم انعقادی خون) هستند. با روش های مختلف ژنتیکی، سرولوژی، بیوشیمیایی و انعقادی می توان علت بروز سقط را متوجه شد. در این راستا روش های ژنتیک مولکولی دقیق ترین و حساس ترین ابزار است. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر بیدکی با آزمایشات ژنتیکی بر روی چندین ژن پانل ترومبوفیلی توسط تکنیک دقیق Real-Time PCR بسادگی مشخص می کنیم که علت بروز ترومبوفیلی چیست.  در تمام این آزمایشات DNA استخراج شده از خون محیطی فرد با استفاده از پروب های فلوئورسنت نشاندار که آلل نرمال و آلل موتانت را تشخیص می دهد مورد ارزیابی قرار می گیرد.    از جمله ژنهایی مورد بررسی در این پانل می توان به فاکتور II (پروترومبین)، فاکتور V لایدن، ژن MTHFR، ژن PAI و فاکتور XIII اشاره کرد. موتاسیون در این ژنها ریسک فاکتورهای ژنتیکی هستند که احتمال بروز ترومبوز را افزایش می دهند. زمانیکه هتروزیگوسیتی برای موتاسیون G20210A فاکتور II با هتروزیگوسیتی برای فاکتور V لایدن همراه شود ریسک نسبی وقوع ترومبوز تا 25 برابر افزایش می یابد. این تست ها عموماً در مواقع زیر توسط پزشک توصیه می شود: (1): ترومبوز وریدهای عمقی (DVT)، (2): سابقه ترومبوآمبولی ریوی (PE) در خویشاوندان درجه یک زیر 50 سال (3): ترومبوز وریدی در اعضای غیر معمول (4): آنفارکتوس قلبی در جوانی (5): سابقه سقط مکرر، پره اکلامپسی و زایمان زودرس (6): توقف رشد جنین و مرگ جنین بعد از هفته 10 بارداری، (7): وقوع ترومبوآمبولی با مصرف داروهای خوراکی جلوگیری از بارداری. همچنین تنوع در ژن PAI-I یک نشانگر ژنتیکی مناسب و کارآمد در تشخیص استعداد به آنفارکتوس میوکارد و stroke است. ترومبوز وریدهای عمقی (DVT) و بیماری های عروقی قلب با میزان PAI-I ارتباط دارند. آنالیز موتاسیون فاکتورV لایدن نیز به عنوان آزمایش جایگزین APCR برای افراد باردار و بیمارانی که دارای لوپوس آنتی کواگولانت مثبت هستند توصیه می شود چرا که در این دسته از بیماران اغلب تست APCR با نتایج مثبت کاذب همراه است.

امروزه بسیاری از خانواده ها با سقط مکرر جنین و مشکلات ناشی از آن درگیر هستند. یکی از علل بروز سقط، گروهی از بیماری های ترومبوفیلی (اختلال در سیستم انعقادی خون) هستند. با روش های مختلف ژنتیکی، سرولوژی، بیوشیمیایی و انعقادی می توان علت بروز سقط را متوجه شد. در این راستا روش های ژنتیک مولکولی دقیق ترین و حساس ترین ابزار است. در آزمایشگاه  ژنتیک پزشکی دکتر بیدکی با آزمایشات ژنتیکی بر روی چندین ژن پانل ترومبوفیلی توسط تکنیک دقیق Real-Time PCR بسادگی مشخص می کنیم که علت بروز ترومبوفیلی چیست.
 در تمام این آزمایشات DNA استخراج شده از خون محیطی فرد با استفاده از پروب های فلوئورسنت نشاندار که آلل نرمال و آلل موتانت را تشخیص می دهد مورد ارزیابی قرار می گیرد. 
  از جمله ژنهایی مورد بررسی در این پانل می توان به فاکتور II (پروترومبین)، فاکتور V لایدن، ژن MTHFR، ژن PAI و فاکتور XIII اشاره کرد. موتاسیون در این ژنها ریسک فاکتورهای ژنتیکی هستند که احتمال بروز ترومبوز را افزایش می دهند. زمانیکه هتروزیگوسیتی برای موتاسیون G20210A فاکتور II با هتروزیگوسیتی برای فاکتور V لایدن همراه شود ریسک نسبی وقوع ترومبوز تا 25 برابر افزایش می یابد. این تست ها عموماً در مواقع زیر توسط پزشک توصیه می شود: (1): ترومبوز وریدهای عمقی (DVT)، (2): سابقه ترومبوآمبولی ریوی (PE) در خویشاوندان درجه یک زیر 50 سال (3): ترومبوز وریدی در اعضای غیر معمول (4): آنفارکتوس قلبی در جوانی (5): سابقه سقط مکرر، پره اکلامپسی و زایمان زودرس (6): توقف رشد جنین و مرگ جنین بعد از هفته 10 بارداری، (7): وقوع ترومبوآمبولی با مصرف داروهای خوراکی جلوگیری از بارداری. همچنین تنوع در ژن PAI-I یک نشانگر ژنتیکی مناسب و کارآمد در تشخیص استعداد به آنفارکتوس میوکارد و stroke است. ترومبوز وریدهای عمقی (DVT) و بیماری های عروقی قلب با میزان PAI-I ارتباط دارند. آنالیز موتاسیون فاکتورV لایدن نیز به عنوان آزمایش جایگزین APCR برای افراد باردار و بیمارانی که دارای لوپوس آنتی کواگولانت مثبت هستند توصیه می شود چرا که در این دسته از بیماران اغلب تست APCR با نتایج مثبت کاذب همراه است.
 

 
کنترل سرطان و پزشکی فرد محور

علی رغم تلاش های بسیاری که به منظور کاهش مرگ و میر ناشی از انواع سرطان ها در دنیا انجام گرفته است، هنوز این بیماری دومین علت شایع مرگ و میر در دنیا محسوب می شود. در ایران نیز همانند سایر نقاط دنیا سرطان جزء مهمترین مشکلات بهداشتی درمانی است که هزینه های مستقیم و غیر مستقیم بسیاری را به جامعه تحمیل می کند. لذا بررسی شیوه های تشخیص زودهنگام و درمان بهینه سرطان ها همواره از اولویت های کشور محسوب می شود. علاوه بر مشکلات و هزینه های گزاف مرتبط با سرطان یکی از مشکلات عمده در روند درمان سرطان ها مقاومت افراد نسبت به داروهای شیمی درمانی و یا سمیت در پاسخ به داروهای معین است که در صورت تشخیص زودهنگام و تغییر پروتکل های درمانی یا تغییر دوز مصرفی و تجویز موثرترین دوز مبتنی بر اصول پزشکی فردمحور یا Personalized medicine، زمان و هزینه های مالی جهت انجام به موقع درمان از دست نخواهد رفت و از بروز صدمات بیشتر به بیماران جلوگیری بعمل می آید. بنابراین با شناسایی ژنوتیپ خاص بیماران، تجویز داروهای گران قیمت با دقت بیشتری صورت گرفته و نه تنها از تجویز داروی بی نتیجه جلوگیری می شود بلکه از اتلاف منابع محدود مالی نیز پیشگیری می شود. خوشبختانه ظهور تکنولوژی های نوین توالی یابی تحت عنوان Next Generation Sequencing این امکان را فراهم آورده است تا با سرعت و دقت بیشتر و هزینه کمتر به مقوله سرطان پرداخته شود. همواره انکولوژیست ها با بررسی نحوه پاسخ به درمان و کنترل شرایط بیمار سعی می کنند عوارض جانبی و ناخواسته درمان را به حداقل برسانند. با این حال انجام آزمایشات ژنتیک می تواند به کنترل بهتر بیماری و همچنین ارایه راهکارهای مطلوب و سریع کمک کند. در حال حاضر ژنهای دخیل در بروز انواع سرطان ها و پیشرفت آن همچون Jak2، HER2، NRAS ،BRAF ،KRAS ،BCR-ABL ،BRCA1.2، EGFRو همچنین انواع مختلف ترانسلوکاسیون های مرتبط با سرطان و انواع لوسمی ها در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر بیدکی با استفاده از پیشرفته ترین تکنولوژی های روز دنیا مورد بررسی قرار می گیرد. علاوه بر آزمایشات روتین فوق، پانل های ژنتیکی تخصصی تشخیص و درمان سرطان مبتنی بر ژنتیک هر فرد همچون Oseq-T در این آزمایشگاه مورد بررسی قرار می گیرد که راهگشایی در تشخیص سریع و جامع ژنهای دخیل در سرطان ها و پاسخ درمانی داروهای مرتبط با آن و در نتیجه ارایه دستورالعمل دارویی مناسب به بیماران مبتنی بر ژنتیک هر فرد می باشد. در این مجموعه آزمایشات تعداد 508 ژنن مرتبط با انواع سرطان ها از نمونه بافت و یا در صورت در دسترس نبودن، DNA آزاد سلول های سرطانی (ctDNA) مورد بررسی قرار می گیرد و بطور همزمان پاسخ درمانی داروهای مختلف مرتبط با سرطان و تومور ارایه می شود. جواب این آزمایش در کوتاه ترین زمان ممکن، طی مدت زمان 14 روز کاری در اختیار پزشک قرار می گیرد. مراجعین و همکاران محترم جهت دریافت آخرین اطلاعات در این خصوص می توانند به وبسایت آزمایشگاه مراجعه نموده و یا از ویزیت رایگان حضوری بهره مند شوند.

اطلاعات بیشتر
8 مهر 1396
نظرات