بررسی سقط مکرر و پانل های ژنتیکی ترومبوفیلی

بررسی سقط مکرر و پانل های ژنتیکی ترومبوفیلی

بررسی سقط مکرر و پانل های ژنتیکی ترومبوفیلی

8 مهر 1396

امروزه بسیاری از خانواده ها با سقط مکرر جنین و مشکلات ناشی از آن درگیر هستند. یکی از علل بروز سقط، گروهی از بیماری های ترومبوفیلی (اختلال در سیستم انعقادی خون) هستند. با روش های مختلف ژنتیکی، سرولوژی، بیوشیمیایی و انعقادی می توان علت بروز سقط را متوجه شد. در این راستا روش های ژنتیک مولکولی دقیق ترین و حساس ترین ابزار است. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر بیدکی با آزمایشات ژنتیکی بر روی چندین ژن پانل ترومبوفیلی توسط تکنیک دقیق Real-Time PCR بسادگی مشخص می کنیم که علت بروز ترومبوفیلی چیست.  در تمام این آزمایشات DNA استخراج شده از خون محیطی فرد با استفاده از پروب های فلوئورسنت نشاندار که آلل نرمال و آلل موتانت را تشخیص می دهد مورد ارزیابی قرار می گیرد.    از جمله ژنهایی مورد بررسی در این پانل می توان به فاکتور II (پروترومبین)، فاکتور V لایدن، ژن MTHFR، ژن PAI و فاکتور XIII اشاره کرد. موتاسیون در این ژنها ریسک فاکتورهای ژنتیکی هستند که احتمال بروز ترومبوز را افزایش می دهند. زمانیکه هتروزیگوسیتی برای موتاسیون G20210A فاکتور II با هتروزیگوسیتی برای فاکتور V لایدن همراه شود ریسک نسبی وقوع ترومبوز تا 25 برابر افزایش می یابد. این تست ها عموماً در مواقع زیر توسط پزشک توصیه می شود: (1): ترومبوز وریدهای عمقی (DVT)، (2): سابقه ترومبوآمبولی ریوی (PE) در خویشاوندان درجه یک زیر 50 سال (3): ترومبوز وریدی در اعضای غیر معمول (4): آنفارکتوس قلبی در جوانی (5): سابقه سقط مکرر، پره اکلامپسی و زایمان زودرس (6): توقف رشد جنین و مرگ جنین بعد از هفته 10 بارداری، (7): وقوع ترومبوآمبولی با مصرف داروهای خوراکی جلوگیری از بارداری. همچنین تنوع در ژن PAI-I یک نشانگر ژنتیکی مناسب و کارآمد در تشخیص استعداد به آنفارکتوس میوکارد و stroke است. ترومبوز وریدهای عمقی (DVT) و بیماری های عروقی قلب با میزان PAI-I ارتباط دارند. آنالیز موتاسیون فاکتورV لایدن نیز به عنوان آزمایش جایگزین APCR برای افراد باردار و بیمارانی که دارای لوپوس آنتی کواگولانت مثبت هستند توصیه می شود چرا که در این دسته از بیماران اغلب تست APCR با نتایج مثبت کاذب همراه است.

امروزه بسیاری از خانواده ها با سقط مکرر جنین و مشکلات ناشی از آن درگیر هستند. یکی از علل بروز سقط، گروهی از بیماری های ترومبوفیلی (اختلال در سیستم انعقادی خون) هستند. با روش های مختلف ژنتیکی، سرولوژی، بیوشیمیایی و انعقادی می توان علت بروز سقط را متوجه شد. در این راستا روش های ژنتیک مولکولی دقیق ترین و حساس ترین ابزار است. در آزمایشگاه  ژنتیک پزشکی دکتر بیدکی با آزمایشات ژنتیکی بر روی چندین ژن پانل ترومبوفیلی توسط تکنیک دقیق Real-Time PCR بسادگی مشخص می کنیم که علت بروز ترومبوفیلی چیست.
 در تمام این آزمایشات DNA استخراج شده از خون محیطی فرد با استفاده از پروب های فلوئورسنت نشاندار که آلل نرمال و آلل موتانت را تشخیص می دهد مورد ارزیابی قرار می گیرد. 
  از جمله ژنهایی مورد بررسی در این پانل می توان به فاکتور II (پروترومبین)، فاکتور V لایدن، ژن MTHFR، ژن PAI و فاکتور XIII اشاره کرد. موتاسیون در این ژنها ریسک فاکتورهای ژنتیکی هستند که احتمال بروز ترومبوز را افزایش می دهند. زمانیکه هتروزیگوسیتی برای موتاسیون G20210A فاکتور II با هتروزیگوسیتی برای فاکتور V لایدن همراه شود ریسک نسبی وقوع ترومبوز تا 25 برابر افزایش می یابد. این تست ها عموماً در مواقع زیر توسط پزشک توصیه می شود: (1): ترومبوز وریدهای عمقی (DVT)، (2): سابقه ترومبوآمبولی ریوی (PE) در خویشاوندان درجه یک زیر 50 سال (3): ترومبوز وریدی در اعضای غیر معمول (4): آنفارکتوس قلبی در جوانی (5): سابقه سقط مکرر، پره اکلامپسی و زایمان زودرس (6): توقف رشد جنین و مرگ جنین بعد از هفته 10 بارداری، (7): وقوع ترومبوآمبولی با مصرف داروهای خوراکی جلوگیری از بارداری. همچنین تنوع در ژن PAI-I یک نشانگر ژنتیکی مناسب و کارآمد در تشخیص استعداد به آنفارکتوس میوکارد و stroke است. ترومبوز وریدهای عمقی (DVT) و بیماری های عروقی قلب با میزان PAI-I ارتباط دارند. آنالیز موتاسیون فاکتورV لایدن نیز به عنوان آزمایش جایگزین APCR برای افراد باردار و بیمارانی که دارای لوپوس آنتی کواگولانت مثبت هستند توصیه می شود چرا که در این دسته از بیماران اغلب تست APCR با نتایج مثبت کاذب همراه است.
 

 
مقاله ها
نظرات