روش جدید غیرتهاجمی برای تشخیص تریزومی های 13، 18 و 21 ( NIPT )

روش جدید غیرتهاجمی برای تشخیص تریزومی های 13، 18 و 21 ( NIPT )

روش جدید غیرتهاجمی برای تشخیص تریزومی های 13، 18 و 21 ( NIPT )

6 مهر 1396

سندرم داون شايع ترين آنيوپلوئيدي در انسان با شيوع تقريباً 1 در 700 است. ريسک ابتلا جنين به سندرم داون با افزايش سن مادر زياد مي شود بطوريکه يک خانم 45 ساله داراي ريسک 1 به 35 است. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهني پايين تر از حد ميانگين دارند و به طور معمول دچار ناتواني ذهني خفيف تا متوسط هستند. افراد مبتلا ممکن است دچار مشکلات زير شوند: بيماري هاي مادرزادي قلبي، ابتلا سريع به بيماري هاي عفوني، مشکلات تنفسي و برخي ناراحتي هاي گوارشي. بايد توجه داشت به طور کلي تمرکز برنامه هاي غربالگري دوران بارداري بر روي تشخيص سندرم داون، NTDs  و دو آنوپلوئيدي اتوزومال ديگر که کمتر شايع هستند يعني تريزومي 18 (سندرم ادوارد) و تريزومي 13 (سندرم پاتو) است. تريزومي هاي 18 و 13 نيز مانند سندرم داون در سه ماهه اول و دوم شايعتر از موقع زايمان بوده و به ميزان زيادي سقط خود بخودي در آنها اتفاق مي افتد. مبتلايان به تريزومي 18 و 13 داراي عمر کوتاه مدتي بوده و فقط 5 تا 10 درصد آنها تا يک سالگي زنده مي مانند.  طي دهه هاي اخير روش هاي مختلفي شامل اندازه گيري مارکرهاي شيميايي و پارامترهاي سونوگرافي و همچنين ترکيب اين دو با هم براي غربالگري اين سندرم ها ابداع شده است اما در سال 1997دانشمندان به وجود DNA  جنين در خون مادر پي بردند. اين کشف، اساسي شد براي ظهور روشهاي غير تهاجمي تشخيص آنوپلوئيديها طي دوران بارداري. اصول اين روش که Cell Free DNA  ناميده مي شود بر پايه اندازه گيري DNA  آزاد در پلاسما است که از سلول هاي جفت آزاد مي شوند. در اين روش بدون نياز به پرزهاي جنيني روش ( CVS ) نمونه گيري از مايع آمنيوتيک (آمنيوسنتز)، از چند ميلي ليتر خون وريدي مادر استفاده مي شود. در اين تست بطور همزمان تريزومي هاي 21، 18 و 13 با حساسيت 9/99 درصد بررسي مي شوند.

سندرم داون شايع ترين آنيوپلوئيدي در انسان با شيوع تقريباً 1 در 700 است. ريسک ابتلا جنين به سندرم داون با افزايش سن مادر زياد مي شود بطوريکه يک خانم 45 ساله داراي ريسک 1 به 35 است. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهني پايين تر از حد ميانگين دارند و به طور معمول دچار ناتواني ذهني خفيف تا متوسط هستند. افراد مبتلا ممکن است دچار مشکلات زير شوند: بيماري هاي مادرزادي قلبي، ابتلا سريع به بيماري هاي عفوني، مشکلات تنفسي و برخي ناراحتي هاي گوارشي. بايد توجه داشت به طور کلي تمرکز برنامه هاي غربالگري دوران بارداري بر روي تشخيص سندرم داون، NTDs  و دو آنوپلوئيدي اتوزومال ديگر که کمتر شايع هستند يعني تريزومي 18 (سندرم ادوارد) و تريزومي 13 (سندرم پاتو) است. تريزومي هاي 18 و 13 نيز مانند سندرم داون در سه ماهه اول و دوم شايعتر از موقع زايمان بوده و به ميزان زيادي سقط خود بخودي در آنها اتفاق مي افتد. مبتلايان به تريزومي 18 و 13 داراي عمر کوتاه مدتي بوده و فقط 5 تا 10 درصد آنها تا يک سالگي زنده مي مانند. 
طي دهه هاي اخير روش هاي مختلفي شامل اندازه گيري مارکرهاي شيميايي و پارامترهاي سونوگرافي و همچنين ترکيب اين دو با هم براي غربالگري اين سندرم ها ابداع شده است اما در سال 1997دانشمندان به وجود DNA  جنين در خون مادر پي بردند. اين کشف، اساسي شد براي ظهور روشهاي غير تهاجمي تشخيص آنوپلوئيديها طي دوران بارداري. اصول اين روش که Cell Free DNA  ناميده مي شود بر پايه اندازه گيري DNA  آزاد در پلاسما است که از سلول هاي جفت آزاد مي شوند. در اين روش بدون نياز به پرزهاي جنيني روش ( CVS ) نمونه گيري از مايع آمنيوتيک (آمنيوسنتز)، از چند ميلي ليتر خون وريدي مادر استفاده مي شود. در اين تست بطور همزمان تريزومي هاي 21، 18 و 13 با حساسيت 9/99 درصد بررسي مي شوند.
 
 
کنترل سرطان و پزشکی فرد محور

علی رغم تلاش های بسیاری که به منظور کاهش مرگ و میر ناشی از انواع سرطان ها در دنیا انجام گرفته است، هنوز این بیماری دومین علت شایع مرگ و میر در دنیا محسوب می شود. در ایران نیز همانند سایر نقاط دنیا سرطان جزء مهمترین مشکلات بهداشتی درمانی است که هزینه های مستقیم و غیر مستقیم بسیاری را به جامعه تحمیل می کند. لذا بررسی شیوه های تشخیص زودهنگام و درمان بهینه سرطان ها همواره از اولویت های کشور محسوب می شود. علاوه بر مشکلات و هزینه های گزاف مرتبط با سرطان یکی از مشکلات عمده در روند درمان سرطان ها مقاومت افراد نسبت به داروهای شیمی درمانی و یا سمیت در پاسخ به داروهای معین است که در صورت تشخیص زودهنگام و تغییر پروتکل های درمانی یا تغییر دوز مصرفی و تجویز موثرترین دوز مبتنی بر اصول پزشکی فردمحور یا Personalized medicine، زمان و هزینه های مالی جهت انجام به موقع درمان از دست نخواهد رفت و از بروز صدمات بیشتر به بیماران جلوگیری بعمل می آید. بنابراین با شناسایی ژنوتیپ خاص بیماران، تجویز داروهای گران قیمت با دقت بیشتری صورت گرفته و نه تنها از تجویز داروی بی نتیجه جلوگیری می شود بلکه از اتلاف منابع محدود مالی نیز پیشگیری می شود. خوشبختانه ظهور تکنولوژی های نوین توالی یابی تحت عنوان Next Generation Sequencing این امکان را فراهم آورده است تا با سرعت و دقت بیشتر و هزینه کمتر به مقوله سرطان پرداخته شود. همواره انکولوژیست ها با بررسی نحوه پاسخ به درمان و کنترل شرایط بیمار سعی می کنند عوارض جانبی و ناخواسته درمان را به حداقل برسانند. با این حال انجام آزمایشات ژنتیک می تواند به کنترل بهتر بیماری و همچنین ارایه راهکارهای مطلوب و سریع کمک کند. در حال حاضر ژنهای دخیل در بروز انواع سرطان ها و پیشرفت آن همچون Jak2، HER2، NRAS ،BRAF ،KRAS ،BCR-ABL ،BRCA1.2، EGFRو همچنین انواع مختلف ترانسلوکاسیون های مرتبط با سرطان و انواع لوسمی ها در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر بیدکی با استفاده از پیشرفته ترین تکنولوژی های روز دنیا مورد بررسی قرار می گیرد. علاوه بر آزمایشات روتین فوق، پانل های ژنتیکی تخصصی تشخیص و درمان سرطان مبتنی بر ژنتیک هر فرد همچون Oseq-T در این آزمایشگاه مورد بررسی قرار می گیرد که راهگشایی در تشخیص سریع و جامع ژنهای دخیل در سرطان ها و پاسخ درمانی داروهای مرتبط با آن و در نتیجه ارایه دستورالعمل دارویی مناسب به بیماران مبتنی بر ژنتیک هر فرد می باشد. در این مجموعه آزمایشات تعداد 508 ژنن مرتبط با انواع سرطان ها از نمونه بافت و یا در صورت در دسترس نبودن، DNA آزاد سلول های سرطانی (ctDNA) مورد بررسی قرار می گیرد و بطور همزمان پاسخ درمانی داروهای مختلف مرتبط با سرطان و تومور ارایه می شود. جواب این آزمایش در کوتاه ترین زمان ممکن، طی مدت زمان 14 روز کاری در اختیار پزشک قرار می گیرد. مراجعین و همکاران محترم جهت دریافت آخرین اطلاعات در این خصوص می توانند به وبسایت آزمایشگاه مراجعه نموده و یا از ویزیت رایگان حضوری بهره مند شوند.

اطلاعات بیشتر
8 مهر 1396
نظرات