تشخیص بیماری های ژنتیکی توسط تکنولوژی های نوین توالی یابی نسل جدید (NGS)

تشخیص بیماری های ژنتیکی توسط تکنولوژی های نوین توالی یابی نسل جدید (NGS)

تشخیص بیماری های ژنتیکی توسط تکنولوژی های نوین توالی یابی نسل جدید (NGS)

6 مهر 1396

تکنولوژی های نوین Next Generation Sequencing تحول شگرفی را در پیش بینی، تشخیص بیماری ها و حتی ارائه دستورالعمل های درمانی ایجاد کرده است که این قابلیت مرهون امکان بررسی گسترده و همزمان ژن های متعدد می باشد. این تکنولوژی ها به واسطه قابلیت هایی نظیر توالی یابی اگزون ها و توالی یابی هدفمند نواحی از ژنوم و یا کروموزوم و توالی یابی کل ژنوم ، امکان مطالعه بیماری های مختلف با زمینه ژنتیکی را با سرعت و دقت بیشتر و در مجموع هزینه کمتر فرآهم آورده است. با استفاده از این تکنیک قادریم موتاسیون ها و واریانت های جدید یا نا شناخته مرتبط با بیماری های ژنتیکی را بهتر ردیابی کنیم که از نقطه نظر ارائه پروفایل جامع ریسک وقوع و توسعه بیماری بسیار حائز اهمیت است. از آن جمله می توان به بررسی ژن های مختلف در پنل های غربالگری سرطان ها، بیماری های پوستی ، ناشنوایی و نابینایی ارثی، بیماری های ژنتیکی سیستم عصبی مرتبط با سن مانند آلزایمر و پارکینسون و...، بیماری های قلبی و عروقی، بیماری های ارثی متابولیک، ناباروری، بیماری های نوروماسکولار و اسکلتی، بیماری های میتوکندریایی و بیماری های گوارشی و.... اشاره نمود. از دیگر کاربرد های NGS میتوان به تست های غیر تهاجمی پیش از تولد برای غربالگری تریزومی های شایع که تحت عنوان NIPT خوانده می شود و از روی DNA جنینی آزاد در خون مادر به راحتی نارسایی کروموزومی را تشخیص داد اشاره کرد. با استفاده از تکنولوژی های توالی یابی نسل جدید می توان اطلاعاتی را در قالب تست های پیش آگهی در زمینه های ژنتیک و تغذیه ، ژنتیک و ورزش، ژنتیک و تناسب اندام، ژنتیک و واکنش های دارویی و ریسک ابتلا به سرطان ها در اختیار متخصصین مختلف قرار داد. مراجعین و همکاران محترم می توانند جهت دریافت آخرین اطلاعات در این خصوص  به بخش تست های پیش آگهی ژنتیکی در وبسایت آزمایشگاه مراجعه کنند.

تکنولوژی های نوین Next Generation Sequencing تحول شگرفی را در پیش بینی، تشخیص بیماری ها و حتی ارائه دستورالعمل های درمانی ایجاد کرده است که این قابلیت مرهون امکان بررسی گسترده و همزمان ژن های متعدد می باشد. این تکنولوژی ها به واسطه قابلیت هایی نظیر توالی یابی اگزون ها و توالی یابی هدفمند نواحی از ژنوم و یا کروموزوم و توالی یابی کل ژنوم ، امکان مطالعه بیماری های مختلف با زمینه ژنتیکی را با سرعت و دقت بیشتر و در مجموع هزینه کمتر فرآهم آورده است. با استفاده از این تکنیک قادریم موتاسیون ها و واریانت های جدید یا نا شناخته مرتبط با بیماری های ژنتیکی را بهتر ردیابی کنیم که از نقطه نظر ارائه پروفایل جامع ریسک وقوع و توسعه بیماری بسیار حائز اهمیت است. از آن جمله می توان به بررسی ژن های مختلف در پنل های غربالگری سرطان ها، بیماری های پوستی ، ناشنوایی و نابینایی ارثی، بیماری های ژنتیکی سیستم عصبی مرتبط با سن مانند آلزایمر و پارکینسون و...، بیماری های قلبی و عروقی، بیماری های ارثی متابولیک، ناباروری، بیماری های نوروماسکولار و اسکلتی، بیماری های میتوکندریایی و بیماری های گوارشی و.... اشاره نمود. از دیگر کاربرد های NGS میتوان به تست های غیر تهاجمی پیش از تولد برای غربالگری تریزومی های شایع که تحت عنوان NIPT خوانده می شود و از روی DNA جنینی آزاد در خون مادر به راحتی نارسایی کروموزومی را تشخیص داد اشاره کرد.
با استفاده از تکنولوژی های توالی یابی نسل جدید می توان اطلاعاتی را در قالب تست های پیش آگهی در زمینه های ژنتیک و تغذیه ، ژنتیک و ورزش، ژنتیک و تناسب اندام، ژنتیک و واکنش های دارویی و ریسک ابتلا به سرطان ها در اختیار متخصصین مختلف قرار داد. مراجعین و همکاران محترم می توانند جهت دریافت آخرین اطلاعات در این خصوص  به بخش تست های پیش آگهی ژنتیکی در وبسایت آزمایشگاه مراجعه کنند.
 

 
مقاله ها
نظرات