تشخیص بیماری های ژنتیکی توسط تکنولوژی های نوین توالی یابی نسل جدید (NGS)

تشخیص بیماری های ژنتیکی توسط تکنولوژی های نوین توالی یابی نسل جدید (NGS)

تشخیص بیماری های ژنتیکی توسط تکنولوژی های نوین توالی یابی نسل جدید (NGS)

6 مهر 1396

تکنولوژی های نوین Next Generation Sequencing تحول شگرفی را در پیش بینی، تشخیص بیماری ها و حتی ارائه دستورالعمل های درمانی ایجاد کرده است که این قابلیت مرهون امکان بررسی گسترده و همزمان ژن های متعدد می باشد. این تکنولوژی ها به واسطه قابلیت هایی نظیر توالی یابی اگزون ها و توالی یابی هدفمند نواحی از ژنوم و یا کروموزوم و توالی یابی کل ژنوم ، امکان مطالعه بیماری های مختلف با زمینه ژنتیکی را با سرعت و دقت بیشتر و در مجموع هزینه کمتر فرآهم آورده است. با استفاده از این تکنیک قادریم موتاسیون ها و واریانت های جدید یا نا شناخته مرتبط با بیماری های ژنتیکی را بهتر ردیابی کنیم که از نقطه نظر ارائه پروفایل جامع ریسک وقوع و توسعه بیماری بسیار حائز اهمیت است. از آن جمله می توان به بررسی ژن های مختلف در پنل های غربالگری سرطان ها، بیماری های پوستی ، ناشنوایی و نابینایی ارثی، بیماری های ژنتیکی سیستم عصبی مرتبط با سن مانند آلزایمر و پارکینسون و...، بیماری های قلبی و عروقی، بیماری های ارثی متابولیک، ناباروری، بیماری های نوروماسکولار و اسکلتی، بیماری های میتوکندریایی و بیماری های گوارشی و.... اشاره نمود. از دیگر کاربرد های NGS میتوان به تست های غیر تهاجمی پیش از تولد برای غربالگری تریزومی های شایع که تحت عنوان NIPT خوانده می شود و از روی DNA جنینی آزاد در خون مادر به راحتی نارسایی کروموزومی را تشخیص داد اشاره کرد. با استفاده از تکنولوژی های توالی یابی نسل جدید می توان اطلاعاتی را در قالب تست های پیش آگهی در زمینه های ژنتیک و تغذیه ، ژنتیک و ورزش، ژنتیک و تناسب اندام، ژنتیک و واکنش های دارویی و ریسک ابتلا به سرطان ها در اختیار متخصصین مختلف قرار داد. مراجعین و همکاران محترم می توانند جهت دریافت آخرین اطلاعات در این خصوص  به بخش تست های پیش آگهی ژنتیکی در وبسایت آزمایشگاه مراجعه کنند.

تکنولوژی های نوین Next Generation Sequencing تحول شگرفی را در پیش بینی، تشخیص بیماری ها و حتی ارائه دستورالعمل های درمانی ایجاد کرده است که این قابلیت مرهون امکان بررسی گسترده و همزمان ژن های متعدد می باشد. این تکنولوژی ها به واسطه قابلیت هایی نظیر توالی یابی اگزون ها و توالی یابی هدفمند نواحی از ژنوم و یا کروموزوم و توالی یابی کل ژنوم ، امکان مطالعه بیماری های مختلف با زمینه ژنتیکی را با سرعت و دقت بیشتر و در مجموع هزینه کمتر فرآهم آورده است. با استفاده از این تکنیک قادریم موتاسیون ها و واریانت های جدید یا نا شناخته مرتبط با بیماری های ژنتیکی را بهتر ردیابی کنیم که از نقطه نظر ارائه پروفایل جامع ریسک وقوع و توسعه بیماری بسیار حائز اهمیت است. از آن جمله می توان به بررسی ژن های مختلف در پنل های غربالگری سرطان ها، بیماری های پوستی ، ناشنوایی و نابینایی ارثی، بیماری های ژنتیکی سیستم عصبی مرتبط با سن مانند آلزایمر و پارکینسون و...، بیماری های قلبی و عروقی، بیماری های ارثی متابولیک، ناباروری، بیماری های نوروماسکولار و اسکلتی، بیماری های میتوکندریایی و بیماری های گوارشی و.... اشاره نمود. از دیگر کاربرد های NGS میتوان به تست های غیر تهاجمی پیش از تولد برای غربالگری تریزومی های شایع که تحت عنوان NIPT خوانده می شود و از روی DNA جنینی آزاد در خون مادر به راحتی نارسایی کروموزومی را تشخیص داد اشاره کرد.
با استفاده از تکنولوژی های توالی یابی نسل جدید می توان اطلاعاتی را در قالب تست های پیش آگهی در زمینه های ژنتیک و تغذیه ، ژنتیک و ورزش، ژنتیک و تناسب اندام، ژنتیک و واکنش های دارویی و ریسک ابتلا به سرطان ها در اختیار متخصصین مختلف قرار داد. مراجعین و همکاران محترم می توانند جهت دریافت آخرین اطلاعات در این خصوص  به بخش تست های پیش آگهی ژنتیکی در وبسایت آزمایشگاه مراجعه کنند.
 

 
کنترل سرطان و پزشکی فرد محور

علی رغم تلاش های بسیاری که به منظور کاهش مرگ و میر ناشی از انواع سرطان ها در دنیا انجام گرفته است، هنوز این بیماری دومین علت شایع مرگ و میر در دنیا محسوب می شود. در ایران نیز همانند سایر نقاط دنیا سرطان جزء مهمترین مشکلات بهداشتی درمانی است که هزینه های مستقیم و غیر مستقیم بسیاری را به جامعه تحمیل می کند. لذا بررسی شیوه های تشخیص زودهنگام و درمان بهینه سرطان ها همواره از اولویت های کشور محسوب می شود. علاوه بر مشکلات و هزینه های گزاف مرتبط با سرطان یکی از مشکلات عمده در روند درمان سرطان ها مقاومت افراد نسبت به داروهای شیمی درمانی و یا سمیت در پاسخ به داروهای معین است که در صورت تشخیص زودهنگام و تغییر پروتکل های درمانی یا تغییر دوز مصرفی و تجویز موثرترین دوز مبتنی بر اصول پزشکی فردمحور یا Personalized medicine، زمان و هزینه های مالی جهت انجام به موقع درمان از دست نخواهد رفت و از بروز صدمات بیشتر به بیماران جلوگیری بعمل می آید. بنابراین با شناسایی ژنوتیپ خاص بیماران، تجویز داروهای گران قیمت با دقت بیشتری صورت گرفته و نه تنها از تجویز داروی بی نتیجه جلوگیری می شود بلکه از اتلاف منابع محدود مالی نیز پیشگیری می شود. خوشبختانه ظهور تکنولوژی های نوین توالی یابی تحت عنوان Next Generation Sequencing این امکان را فراهم آورده است تا با سرعت و دقت بیشتر و هزینه کمتر به مقوله سرطان پرداخته شود. همواره انکولوژیست ها با بررسی نحوه پاسخ به درمان و کنترل شرایط بیمار سعی می کنند عوارض جانبی و ناخواسته درمان را به حداقل برسانند. با این حال انجام آزمایشات ژنتیک می تواند به کنترل بهتر بیماری و همچنین ارایه راهکارهای مطلوب و سریع کمک کند. در حال حاضر ژنهای دخیل در بروز انواع سرطان ها و پیشرفت آن همچون Jak2، HER2، NRAS ،BRAF ،KRAS ،BCR-ABL ،BRCA1.2، EGFRو همچنین انواع مختلف ترانسلوکاسیون های مرتبط با سرطان و انواع لوسمی ها در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر بیدکی با استفاده از پیشرفته ترین تکنولوژی های روز دنیا مورد بررسی قرار می گیرد. علاوه بر آزمایشات روتین فوق، پانل های ژنتیکی تخصصی تشخیص و درمان سرطان مبتنی بر ژنتیک هر فرد همچون Oseq-T در این آزمایشگاه مورد بررسی قرار می گیرد که راهگشایی در تشخیص سریع و جامع ژنهای دخیل در سرطان ها و پاسخ درمانی داروهای مرتبط با آن و در نتیجه ارایه دستورالعمل دارویی مناسب به بیماران مبتنی بر ژنتیک هر فرد می باشد. در این مجموعه آزمایشات تعداد 508 ژنن مرتبط با انواع سرطان ها از نمونه بافت و یا در صورت در دسترس نبودن، DNA آزاد سلول های سرطانی (ctDNA) مورد بررسی قرار می گیرد و بطور همزمان پاسخ درمانی داروهای مختلف مرتبط با سرطان و تومور ارایه می شود. جواب این آزمایش در کوتاه ترین زمان ممکن، طی مدت زمان 14 روز کاری در اختیار پزشک قرار می گیرد. مراجعین و همکاران محترم جهت دریافت آخرین اطلاعات در این خصوص می توانند به وبسایت آزمایشگاه مراجعه نموده و یا از ویزیت رایگان حضوری بهره مند شوند.

اطلاعات بیشتر
8 مهر 1396
نظرات