ناباروری و علل ژنتیکی آن

ناباروری و علل ژنتیکی آن

ناباروری و علل ژنتیکی آن

8 مهر 1396

 بیش از ١٥-١٠% از زوج های ایرانی از ناباروری رنج می‌برند و در حدود نیمی از موارد دلیل ناباروری وجود نقائص کمّی و کیفی در مراحل مختلف تولید و انتقال اسپرم است. ناباروری در مردان علل مختلفی دارد که از آن جمله می توان ابتلا به بیماری های عفونی مانند اوریون، اختلالات ساختاری مادرزادی یا اکتسابی در سیستم تناسلی نظیر واریکوسل، بیماری های خود ایمنی، اختلالات ژنتیکی، اختلالات هورمونی، عوامل محیطی نظیر تماس مکرر با گرما یا فلزات سنگین و عواملی نظیر ناتوانی جنسی و زود انزالی را نام برد. در این میان اختلالات ژنتیکی شامل جهش‌ها و یا نقائص کروموزومی، عامل بیش از ٣٠% از موارد عقیمی در مردان می باشند. این اختلالات می‌توانند سبب فقدان اسپرم، کاهش تعداد اسپرم، اختلال در حرکت اسپرم و ظاهر غیر طبیعی اسپرم شوند. برای مثال جابجایی های کروموزومی و اختلالات تعدادی کروموزومی می توانند سبب ناباروری یا سقط مکرر شوند.  برای تشخیص علل ژنتیکی ناباروری آزمایشات مختلفی مورد استفاده قرار می گیرد: · کاریوتایپ: مواردی نظیر آزواسپرمی، اخلال سیکل ماهانه خانم ها،عدم بلوغ طبیعی آقایان یا خانم ها و همچنین موارد سقط مکرر به کمک این آزمایش قابل تشخیص است. · بررسی حذف های کروموزومY: برای بررسی احتمال حذف نواحی از کروموزوم Y  این آزمایش هم به روش کاریوتایپ و هم با دقت بیشتر به روش FISH قابل انجام می باشد. · بررسی جهش های ژن CFTR: این جهش ها عامل آزو اسپرمی در مردان هستند و بررسی آن ها به روش های ژنتیک مولکولی انجام می گیرد. · بررسی ژن های موثر در یائسگی زودرس: جهش در ژن های FMR1، GALT و INHIBIN-A

 بیش از ١٥-١٠% از زوج های ایرانی از ناباروری رنج می‌برند و در حدود نیمی از موارد دلیل ناباروری وجود نقائص کمّی و کیفی در مراحل مختلف تولید و انتقال اسپرم است. ناباروری در مردان علل مختلفی دارد که از آن جمله می توان ابتلا به بیماری های عفونی مانند اوریون، اختلالات ساختاری مادرزادی یا اکتسابی در سیستم تناسلی نظیر واریکوسل، بیماری های خود ایمنی، اختلالات ژنتیکی، اختلالات هورمونی، عوامل محیطی نظیر تماس مکرر با گرما یا فلزات سنگین و عواملی نظیر ناتوانی جنسی و زود انزالی را نام برد. در این میان اختلالات ژنتیکی شامل جهش‌ها و یا نقائص کروموزومی، عامل بیش از ٣٠% از موارد عقیمی در مردان می باشند. این اختلالات می‌توانند سبب فقدان اسپرم، کاهش تعداد اسپرم، اختلال در حرکت اسپرم و ظاهر غیر طبیعی اسپرم شوند. برای مثال جابجایی های کروموزومی و اختلالات تعدادی کروموزومی می توانند سبب ناباروری یا سقط مکرر شوند.
 برای تشخیص علل ژنتیکی ناباروری آزمایشات مختلفی مورد استفاده قرار می گیرد:
· کاریوتایپ: مواردی نظیر آزواسپرمی، اخلال سیکل ماهانه خانم ها،عدم بلوغ طبیعی آقایان یا خانم ها و همچنین موارد سقط مکرر به کمک این آزمایش قابل تشخیص است.
· بررسی حذف های کروموزومY: برای بررسی احتمال حذف نواحی از کروموزوم Y  این آزمایش هم به روش کاریوتایپ و هم با دقت بیشتر به روش FISH قابل انجام می باشد.
· بررسی جهش های ژن CFTR: این جهش ها عامل آزو اسپرمی در مردان هستند و بررسی آن ها به روش های ژنتیک مولکولی انجام می گیرد.
· بررسی ژن های موثر در یائسگی زودرس: جهش در ژن های FMR1، GALT و INHIBIN-A
 

 
مقاله ها
نظرات