ناباروری و علل ژنتیکی آن

ناباروری و علل ژنتیکی آن

ناباروری و علل ژنتیکی آن

8 مهر 1396

 بیش از ١٥-١٠% از زوج های ایرانی از ناباروری رنج می‌برند و در حدود نیمی از موارد دلیل ناباروری وجود نقائص کمّی و کیفی در مراحل مختلف تولید و انتقال اسپرم است. ناباروری در مردان علل مختلفی دارد که از آن جمله می توان ابتلا به بیماری های عفونی مانند اوریون، اختلالات ساختاری مادرزادی یا اکتسابی در سیستم تناسلی نظیر واریکوسل، بیماری های خود ایمنی، اختلالات ژنتیکی، اختلالات هورمونی، عوامل محیطی نظیر تماس مکرر با گرما یا فلزات سنگین و عواملی نظیر ناتوانی جنسی و زود انزالی را نام برد. در این میان اختلالات ژنتیکی شامل جهش‌ها و یا نقائص کروموزومی، عامل بیش از ٣٠% از موارد عقیمی در مردان می باشند. این اختلالات می‌توانند سبب فقدان اسپرم، کاهش تعداد اسپرم، اختلال در حرکت اسپرم و ظاهر غیر طبیعی اسپرم شوند. برای مثال جابجایی های کروموزومی و اختلالات تعدادی کروموزومی می توانند سبب ناباروری یا سقط مکرر شوند.  برای تشخیص علل ژنتیکی ناباروری آزمایشات مختلفی مورد استفاده قرار می گیرد: · کاریوتایپ: مواردی نظیر آزواسپرمی، اخلال سیکل ماهانه خانم ها،عدم بلوغ طبیعی آقایان یا خانم ها و همچنین موارد سقط مکرر به کمک این آزمایش قابل تشخیص است. · بررسی حذف های کروموزومY: برای بررسی احتمال حذف نواحی از کروموزوم Y  این آزمایش هم به روش کاریوتایپ و هم با دقت بیشتر به روش FISH قابل انجام می باشد. · بررسی جهش های ژن CFTR: این جهش ها عامل آزو اسپرمی در مردان هستند و بررسی آن ها به روش های ژنتیک مولکولی انجام می گیرد. · بررسی ژن های موثر در یائسگی زودرس: جهش در ژن های FMR1، GALT و INHIBIN-A

 بیش از ١٥-١٠% از زوج های ایرانی از ناباروری رنج می‌برند و در حدود نیمی از موارد دلیل ناباروری وجود نقائص کمّی و کیفی در مراحل مختلف تولید و انتقال اسپرم است. ناباروری در مردان علل مختلفی دارد که از آن جمله می توان ابتلا به بیماری های عفونی مانند اوریون، اختلالات ساختاری مادرزادی یا اکتسابی در سیستم تناسلی نظیر واریکوسل، بیماری های خود ایمنی، اختلالات ژنتیکی، اختلالات هورمونی، عوامل محیطی نظیر تماس مکرر با گرما یا فلزات سنگین و عواملی نظیر ناتوانی جنسی و زود انزالی را نام برد. در این میان اختلالات ژنتیکی شامل جهش‌ها و یا نقائص کروموزومی، عامل بیش از ٣٠% از موارد عقیمی در مردان می باشند. این اختلالات می‌توانند سبب فقدان اسپرم، کاهش تعداد اسپرم، اختلال در حرکت اسپرم و ظاهر غیر طبیعی اسپرم شوند. برای مثال جابجایی های کروموزومی و اختلالات تعدادی کروموزومی می توانند سبب ناباروری یا سقط مکرر شوند.
 برای تشخیص علل ژنتیکی ناباروری آزمایشات مختلفی مورد استفاده قرار می گیرد:
· کاریوتایپ: مواردی نظیر آزواسپرمی، اخلال سیکل ماهانه خانم ها،عدم بلوغ طبیعی آقایان یا خانم ها و همچنین موارد سقط مکرر به کمک این آزمایش قابل تشخیص است.
· بررسی حذف های کروموزومY: برای بررسی احتمال حذف نواحی از کروموزوم Y  این آزمایش هم به روش کاریوتایپ و هم با دقت بیشتر به روش FISH قابل انجام می باشد.
· بررسی جهش های ژن CFTR: این جهش ها عامل آزو اسپرمی در مردان هستند و بررسی آن ها به روش های ژنتیک مولکولی انجام می گیرد.
· بررسی ژن های موثر در یائسگی زودرس: جهش در ژن های FMR1، GALT و INHIBIN-A
 

 
کنترل سرطان و پزشکی فرد محور

علی رغم تلاش های بسیاری که به منظور کاهش مرگ و میر ناشی از انواع سرطان ها در دنیا انجام گرفته است، هنوز این بیماری دومین علت شایع مرگ و میر در دنیا محسوب می شود. در ایران نیز همانند سایر نقاط دنیا سرطان جزء مهمترین مشکلات بهداشتی درمانی است که هزینه های مستقیم و غیر مستقیم بسیاری را به جامعه تحمیل می کند. لذا بررسی شیوه های تشخیص زودهنگام و درمان بهینه سرطان ها همواره از اولویت های کشور محسوب می شود. علاوه بر مشکلات و هزینه های گزاف مرتبط با سرطان یکی از مشکلات عمده در روند درمان سرطان ها مقاومت افراد نسبت به داروهای شیمی درمانی و یا سمیت در پاسخ به داروهای معین است که در صورت تشخیص زودهنگام و تغییر پروتکل های درمانی یا تغییر دوز مصرفی و تجویز موثرترین دوز مبتنی بر اصول پزشکی فردمحور یا Personalized medicine، زمان و هزینه های مالی جهت انجام به موقع درمان از دست نخواهد رفت و از بروز صدمات بیشتر به بیماران جلوگیری بعمل می آید. بنابراین با شناسایی ژنوتیپ خاص بیماران، تجویز داروهای گران قیمت با دقت بیشتری صورت گرفته و نه تنها از تجویز داروی بی نتیجه جلوگیری می شود بلکه از اتلاف منابع محدود مالی نیز پیشگیری می شود. خوشبختانه ظهور تکنولوژی های نوین توالی یابی تحت عنوان Next Generation Sequencing این امکان را فراهم آورده است تا با سرعت و دقت بیشتر و هزینه کمتر به مقوله سرطان پرداخته شود. همواره انکولوژیست ها با بررسی نحوه پاسخ به درمان و کنترل شرایط بیمار سعی می کنند عوارض جانبی و ناخواسته درمان را به حداقل برسانند. با این حال انجام آزمایشات ژنتیک می تواند به کنترل بهتر بیماری و همچنین ارایه راهکارهای مطلوب و سریع کمک کند. در حال حاضر ژنهای دخیل در بروز انواع سرطان ها و پیشرفت آن همچون Jak2، HER2، NRAS ،BRAF ،KRAS ،BCR-ABL ،BRCA1.2، EGFRو همچنین انواع مختلف ترانسلوکاسیون های مرتبط با سرطان و انواع لوسمی ها در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر بیدکی با استفاده از پیشرفته ترین تکنولوژی های روز دنیا مورد بررسی قرار می گیرد. علاوه بر آزمایشات روتین فوق، پانل های ژنتیکی تخصصی تشخیص و درمان سرطان مبتنی بر ژنتیک هر فرد همچون Oseq-T در این آزمایشگاه مورد بررسی قرار می گیرد که راهگشایی در تشخیص سریع و جامع ژنهای دخیل در سرطان ها و پاسخ درمانی داروهای مرتبط با آن و در نتیجه ارایه دستورالعمل دارویی مناسب به بیماران مبتنی بر ژنتیک هر فرد می باشد. در این مجموعه آزمایشات تعداد 508 ژنن مرتبط با انواع سرطان ها از نمونه بافت و یا در صورت در دسترس نبودن، DNA آزاد سلول های سرطانی (ctDNA) مورد بررسی قرار می گیرد و بطور همزمان پاسخ درمانی داروهای مختلف مرتبط با سرطان و تومور ارایه می شود. جواب این آزمایش در کوتاه ترین زمان ممکن، طی مدت زمان 14 روز کاری در اختیار پزشک قرار می گیرد. مراجعین و همکاران محترم جهت دریافت آخرین اطلاعات در این خصوص می توانند به وبسایت آزمایشگاه مراجعه نموده و یا از ویزیت رایگان حضوری بهره مند شوند.

اطلاعات بیشتر
8 مهر 1396
نظرات