تعیین جنسیت از خون مادر

تعیین جنسیت از خون مادر

تعیین جنسیت از خون مادر

6 مهر 1396

از دیرباز آدمی به این موضوع علاقه مند بوده ‌است که جنسیت جنین را تشخیص دهد. به طور طبیعی در مقابل هر 100 دختر، حدود 102 تا 105 پسر به دنیا می آید. در این میان اگر چه در جوامع پیشرفته تعیین جنسیت جنین اغلب موضوع مهمی نیست، اما گاهی حتی در میان زوج های فرهیخته، علاقه به یک جنس بیشتر است. زوج هایی بوده اند که مثلا با داشتن سه یا چهار دختر در انتظار تولد یک پسر به تعداد فرزندان خود افزوده اند و نتیجه نگرفته اند.  روشهای رایج تشخیص جنسیت جنین قبل از تولد ، مانند روشهای آمینوسنتز و CVS از روشهای بسیار تهاجمی و با شانس کم می باشد.اما به هر حال 1% احتمال سقط را در مادر ایجاد می کنند، لذا استفاده از این روشها را برای مادرانی که خطر ابتلا جنین آنها به انواع نقایص ژنتیکی بالاست توصیه می کنند. اخیرا کشف شده که مقدار کمی از DNA  جنین در خون مادر وارد می شود و از همین طریق می توان با روش Real Time PCR  کروموزوم Y را ردیابی نمود و جنسیت جنین را پیش بینی کرد. در مقایسه با روش سونوگرافی امکان انجام این تست در هفته های 8 جنینی( 10 حاملگی) با دقت 90% و از هفته 10 جنینی(12 حاملگی) با دقت 95% تا 99% انجام داد. در حالیکه با سونوگرافی معمولا زودتر از هفته 16 بارداری امکان تشخیص جنسیت جنین وجود ندارد.  این تست یک آزمایش غربالگری بر روی خون مادر بوده و یک روش غیر تهاجمی است که هیچ خطری برای مادر یا جنین وی ایجاد نمی کند.در این روش با گرفتن 2 سی سی از خون مادر بر روی ضدانعقاد ، DNA موجود درآن را استخراج کرده و بااستفاده از تکنیک پیشرفته و حساس Real Time PCR  و با استفاده از پروب های اختصاصی مربوط به کروموزوم Y بعد از میلیون ها بار تکثیر DNA   بدنبال قطعات اختصاصی کروموزومY می گردند.  نتیجه به دو صورت گزارش می شود: Positive:  به معنای وجود کروموزوم Y در نمونه خون مادر می باشد که قطعا از DNA جنین وارد خون مادر شده است پس جنین پسر خواهد بود.چنانچه حاملگی از نوع چند قلویی باشد با مثبت شدن تست فقط می توان گفت که حداقل یکی از جنین ها پسر می باشد.  Negative:  به معنی عدم وجود کروموزوم Y در نمونه خون مادر می باشد که در واقع نتیجه دختر خواهد بود. البته تفسیر دومی هم برای نتیجه منفی وجود دارد. بدین معنی است که میزان DNA جنینی در خون مادر بقدری کم بوده که امکان تجسس کروموزوم Y در آن وجود ندارد.در چنین شرایطی می توان یک یا دو هفته بعد مجددا تست را تکرار کرد. 

از دیرباز آدمی به این موضوع علاقه مند بوده ‌است که جنسیت جنین را تشخیص دهد. به طور طبیعی در مقابل هر 100 دختر، حدود 102 تا 105 پسر به دنیا می آید. در این میان اگر چه در جوامع پیشرفته تعیین جنسیت جنین اغلب موضوع مهمی نیست، اما گاهی حتی در میان زوج های فرهیخته، علاقه به یک جنس بیشتر است. زوج هایی بوده اند که مثلا با داشتن سه یا چهار دختر در انتظار تولد یک پسر به تعداد فرزندان خود افزوده اند و نتیجه نگرفته اند. 
روشهای رایج تشخیص جنسیت جنین قبل از تولد ، مانند روشهای آمینوسنتز و CVS از روشهای بسیار تهاجمی و با شانس کم می باشد.اما به هر حال 1% احتمال سقط را در مادر ایجاد می کنند، لذا استفاده از این روشها را برای مادرانی که خطر ابتلا جنین آنها به انواع نقایص ژنتیکی بالاست توصیه می کنند. اخیرا کشف شده که مقدار کمی از DNA  جنین در خون مادر وارد می شود و از همین طریق می توان با روش Real Time PCR  کروموزوم Y را ردیابی نمود و جنسیت جنین را پیش بینی کرد. در مقایسه با روش سونوگرافی امکان انجام این تست در هفته های 8 جنینی( 10 حاملگی) با دقت 90% و از هفته 10 جنینی(12 حاملگی) با دقت 95% تا 99% انجام داد. در حالیکه با سونوگرافی معمولا زودتر از هفته 16 بارداری امکان تشخیص جنسیت جنین وجود ندارد. 
این تست یک آزمایش غربالگری بر روی خون مادر بوده و یک روش غیر تهاجمی است که هیچ خطری برای مادر یا جنین وی ایجاد نمی کند.در این روش با گرفتن 2 سی سی از خون مادر بر روی ضدانعقاد ، DNA موجود درآن را استخراج کرده و بااستفاده از تکنیک پیشرفته و حساس Real Time PCR  و با استفاده از پروب های اختصاصی مربوط به کروموزوم Y بعد از میلیون ها بار تکثیر DNA   بدنبال قطعات اختصاصی کروموزومY می گردند. 
نتیجه به دو صورت گزارش می شود:
Positive:  به معنای وجود کروموزوم Y در نمونه خون مادر می باشد که قطعا از DNA جنین وارد خون مادر شده است پس جنین پسر خواهد بود.چنانچه حاملگی از نوع چند قلویی باشد با مثبت شدن تست فقط می توان گفت که حداقل یکی از جنین ها پسر می باشد. 
Negative:  به معنی عدم وجود کروموزوم Y در نمونه خون مادر می باشد که در واقع نتیجه دختر خواهد بود. البته تفسیر دومی هم برای نتیجه منفی وجود دارد. بدین معنی است که میزان DNA جنینی در خون مادر بقدری کم بوده که امکان تجسس کروموزوم Y در آن وجود ندارد.در چنین شرایطی می توان یک یا دو هفته بعد مجددا تست را تکرار کرد. 

 

 
کنترل سرطان و پزشکی فرد محور

علی رغم تلاش های بسیاری که به منظور کاهش مرگ و میر ناشی از انواع سرطان ها در دنیا انجام گرفته است، هنوز این بیماری دومین علت شایع مرگ و میر در دنیا محسوب می شود. در ایران نیز همانند سایر نقاط دنیا سرطان جزء مهمترین مشکلات بهداشتی درمانی است که هزینه های مستقیم و غیر مستقیم بسیاری را به جامعه تحمیل می کند. لذا بررسی شیوه های تشخیص زودهنگام و درمان بهینه سرطان ها همواره از اولویت های کشور محسوب می شود. علاوه بر مشکلات و هزینه های گزاف مرتبط با سرطان یکی از مشکلات عمده در روند درمان سرطان ها مقاومت افراد نسبت به داروهای شیمی درمانی و یا سمیت در پاسخ به داروهای معین است که در صورت تشخیص زودهنگام و تغییر پروتکل های درمانی یا تغییر دوز مصرفی و تجویز موثرترین دوز مبتنی بر اصول پزشکی فردمحور یا Personalized medicine، زمان و هزینه های مالی جهت انجام به موقع درمان از دست نخواهد رفت و از بروز صدمات بیشتر به بیماران جلوگیری بعمل می آید. بنابراین با شناسایی ژنوتیپ خاص بیماران، تجویز داروهای گران قیمت با دقت بیشتری صورت گرفته و نه تنها از تجویز داروی بی نتیجه جلوگیری می شود بلکه از اتلاف منابع محدود مالی نیز پیشگیری می شود. خوشبختانه ظهور تکنولوژی های نوین توالی یابی تحت عنوان Next Generation Sequencing این امکان را فراهم آورده است تا با سرعت و دقت بیشتر و هزینه کمتر به مقوله سرطان پرداخته شود. همواره انکولوژیست ها با بررسی نحوه پاسخ به درمان و کنترل شرایط بیمار سعی می کنند عوارض جانبی و ناخواسته درمان را به حداقل برسانند. با این حال انجام آزمایشات ژنتیک می تواند به کنترل بهتر بیماری و همچنین ارایه راهکارهای مطلوب و سریع کمک کند. در حال حاضر ژنهای دخیل در بروز انواع سرطان ها و پیشرفت آن همچون Jak2، HER2، NRAS ،BRAF ،KRAS ،BCR-ABL ،BRCA1.2، EGFRو همچنین انواع مختلف ترانسلوکاسیون های مرتبط با سرطان و انواع لوسمی ها در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر بیدکی با استفاده از پیشرفته ترین تکنولوژی های روز دنیا مورد بررسی قرار می گیرد. علاوه بر آزمایشات روتین فوق، پانل های ژنتیکی تخصصی تشخیص و درمان سرطان مبتنی بر ژنتیک هر فرد همچون Oseq-T در این آزمایشگاه مورد بررسی قرار می گیرد که راهگشایی در تشخیص سریع و جامع ژنهای دخیل در سرطان ها و پاسخ درمانی داروهای مرتبط با آن و در نتیجه ارایه دستورالعمل دارویی مناسب به بیماران مبتنی بر ژنتیک هر فرد می باشد. در این مجموعه آزمایشات تعداد 508 ژنن مرتبط با انواع سرطان ها از نمونه بافت و یا در صورت در دسترس نبودن، DNA آزاد سلول های سرطانی (ctDNA) مورد بررسی قرار می گیرد و بطور همزمان پاسخ درمانی داروهای مختلف مرتبط با سرطان و تومور ارایه می شود. جواب این آزمایش در کوتاه ترین زمان ممکن، طی مدت زمان 14 روز کاری در اختیار پزشک قرار می گیرد. مراجعین و همکاران محترم جهت دریافت آخرین اطلاعات در این خصوص می توانند به وبسایت آزمایشگاه مراجعه نموده و یا از ویزیت رایگان حضوری بهره مند شوند.

اطلاعات بیشتر
8 مهر 1396
نظرات